Over SMA

Wat is Spinale Spieratrofie (SMA)

Spinale Spieratrofie, of volledig hereditaire proximale spinale spieratrofie, kortweg SMA, is een erfelijke spierziekte die leidt tot spierzwakte. Ongeveer 1 op de 10.000 baby’s wordt geboren met SMA.

SMA wordt veroorzaakt door het missen/niet meer werken van het SMN1 gen. Het SMN1 gen produceert een eiwit, het SMN eiwit. Dit eiwit (survival motor neuron eiwit) is van groot belang voor het functioneren en voortbestaan van de zenuwen in het ruggenmerg die de spieren aansturen.

Mensen met SMA kunnen als gevolg van het defect in het SMN1 gen minder SMN eiwit maken. Hierdoor kunnen de zenuwcellen die de spieren aansturen minder goed overleven. Voor de productie van SMN eiwit zijn mensen met SMA aangewezen op het gebruiken van een soort ‘reserve’ gen, het SMN2 gen. Dit gen lijkt heel erg op SMN1, maar kan niet zo efficiënt hetzelfde eiwit maken. Hierdoor is er minder SMN eiwit aanwezig in de cellen van het lichaam bij mensen met SMA. Door de verlaagde eiwitwaarden kunnen zenuwcellen in het ruggenmerg die de spieren aansturen minder goed functioneren en overleven. Hierdoor ontstaat spierzwakte.



De spierzwakte die ontstaat bij SMA ten gevolge van het niet meer werken van het SMN1 gen, zit in eerste instantie vooral in de bovenarmen en bovenbenen. In de afbeelding is deze verdeling te zien. Later in het beloop van de SMA kunnen ook andere spieren aangedaan raken.

Wat is SMA 2?

Spinale musculaire atrofie type 2 (SMA 2) openbaart zich bij kinderen tussen de zes en achttien maanden. Doordat een aantal motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneert, treden spierzwakte en -verlamming op. De spieren worden steeds dunner (atrofie). Kinderen kunnen niet zelfstandig staan of lopen.

De ziekteverschijnselen verergeren langzaam.
Er bestaan ook een meer ernstige vorm (SMA 1) en een minder ernstige die zich later openbaart (SMA 3). SMA (type 1, 2 en 3) komt bij tien tot twintig op de honderdduizend mensen voor. Het is niet altijd meteen duidelijk om welk type SMA het gaat.

Bekijk deze video voor meer informatie over SMA.

Wil je meer over SMA lezen?

Er zijn allerlei goede websites met relevante informatie online te vinden. We hebben de belangrijkste voor je op een rijtje gezet.

UMC Utrecht

Naar de website

Spierfonds

Naar de website

Spierziekten NL

Naar de website

SMA Europe

Naar de website

Doneer via Geef.nl

Via de website van Geef.nl kan je een donatie doen voor Liam. Je kan je eigen bedrag kiezen en alle beetjes helpen!! Of het nou 50 cent is, of een groter bedrag, we zijn je ontzettend dankbaar voor je hulp!!